Spondyloepiphyseal dysplasia-craniosynostosis-cleft palate-cataracts-intellectual disability syndrome
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Metachondromatosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Osteogenesis imperfecta
- Heart-hand syndrome
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Dysosteosclerosis
- Femur-fibula-ulna complex
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Multiple osteochondromas
- Achondroplasia
- Acromelic dysplasia
- Omodysplasia
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- 22q11.2 deletion syndrome
- Achondroplasia
- Aicardi-Goutières syndrome
- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
- Kabuki syndrome
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Hypochondroplasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Nanisme diastrophique
- Syndrome de Laron
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Seckel
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Achondroplasie
- Pseudoachondroplasie
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 4
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Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
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- Fibrous dysplasia of bone
- Osteogenesis imperfecta
- Heart-hand syndrome
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
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- Femur-fibula-ulna complex
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Multiple osteochondromas
- Achondroplasia
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- Omodysplasia
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
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- Rubinstein-Taybi syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- 22q11.2 deletion syndrome
- Achondroplasia
- Aicardi-Goutières syndrome
- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
- Kabuki syndrome
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Associations de patients 1
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Leinestraße 2
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- Chondrodysplasie liée à FGFR3
- Hypochondroplasie
- Syndrome de Silver-Russell
- Nanisme diastrophique
- Syndrome de Laron
- Dysplasie thanatophore
- Syndrome de Seckel
- Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale
- Achondroplasie
- Pseudoachondroplasie
- Insuffisance somatotrope non acquise isolée
- Insuffisance somatotrope isolée type III
- Dysplasie spondylo-épiphysaire et dysplasie spondylo-épimétaphysaire